Il collo della giraffa e le nuove frontiere nello studio dei disturbi psichiatrici: l’epigenetica

È inutile dire come il funzionamento umano sia una faccenda complessa così come il funzionamento dell’organo più studiato e meno conosciuto dell’uomo: il cervello.

Negli ultimi anni numerosi studi si sono concentrati sui motivi che portano allo sviluppo di un disturbo psichiatrico e sempre più spesso ci si trova dire che, per quanto non se ne conoscano ancora perfettamente i ruoli, molto spesso i disturbi mentali sono derivati da una concausa di fattori ambientali e genetici.

Recentemente gli studi si stanno concentrando in un campo che potrebbe spiegare proprio l’interazione che avviene tra questi fattori e che potrebbe aprire nuove frontiere in ambito medico: l’epigenetica.

Quello che rende così interessante l’epigenica è che si è osservato che esistono modificazioni nella struttura del DNA che possono essere legate a fattori ambientali (ad esempio traumi infantili, infezioni, stress particolari, abuso di sostanze). Il DNA può essere modificato dall’ambiente? Ripeto, a quanto pare sì, e non solo, perché tale modificazioni possono essere stabili e perfino ereditate. Se ci pensate la cosa è sconvolgente perché è dai tempi di Lamarck, quello che sosteneva che i piccoli allungamenti del collo di una giraffa acquisiti dagli antenati della giraffa durante la vita si sono trasmessi ai loro figli per eredità, che non si parlava di un ambiente che produceva modificazioni ereditabili.

Ma che cosa s’intende con questo termine?

Per spiegarlo al meglio occorre entrare nel nucleo delle cellule e pensare al DNA, che è organizzato in piccoli “pacchettini” (gli istoni), che sono a loro volta arrotolati su stessi e vanno a formare la cromatina: solo se la cromatina ha una struttura aperta può essere letta e permettere l’espressione dei vari geni. Ci sono poi delle “modificazioni a monte” che vanno ad influire sulla struttura del DNA rendendo la cromatina aperta o chiusa e modificando di conseguenza l’espressione genica, senza che ci sia una modificazione nella sequenza del DNA: è proprio di queste “modificazioni a monte” che si occupa l’epigenetica.

Nonostante i meccanismi che producono le modifiche epigenetiche siano molto complessi e ci sia ancora molta strada da fare, tutto questo apre interessanti prospettive non solo nello studio di molte patologie, ma anche per la loro cura. L’importanza delle modificazioni epigenetiche nei disturbi mentali, infatti, sta portando a considerarle come possibili bersagli terapeutici. L’obiettivo di questi studi è appunto affinare le tecniche terapeutiche e la cosa non è così fantascientifica perchè avviene già in altre branche della medicina, come ad esempio l’oncologia, dove agenti che modificano l’epigenoma stanno già iniziando ad entrare in uso contro il cancro. Insomma Lamarck aveva sicuramente torto rispetto al collo delle giraffe, ma con il tempo (circa 200 anni dopo la sua opera dal titolo “Philosophie zoologique”) si sta scoprendo che intuitivamente aveva colto un qualcosa di verosimile: le modificazioni avvenute a causa dell’ambiente nel corso della vita sono anche ereditabili.

L’epigenetica può quindi essere considerata il trait d’union tra gli influssi ambientali cui un individuo è esposto e la conseguente espressione dei suoi geni, e nonostante siano ancora molti i passi da fare, sicuramente siamo già a buon punto nel nostro cammino.

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